Синдром Видемана-Раутенштрауха что это

Генетические заболевания
Синдром Видемана-Раутенштрауха что это

Редчайшее генетическое нарушение, получившее название Синдрома Видемана-Раутенштрауха, зафиксировано всего у 3 обитателей нашей планеты. Патология провоцирует негативные изменения в организме, в результате чего внешность человека приобретает нетипичные, пугающие черты. Синдром Видемана-Раутенштрауха протекает с негативной симптоматикой, однако при правильном подходе к лечению пациенту удается вести нормальный образ жизни.

Специфика заболевания

Патология лишает организм способности накапливать требуемое количество подкожного жира. Заболевание не стоит путать с анорексией. Человек с Синдромом Видемана-Раутенштрауха при всем желании не способен набрать нормальный вес. Кроме этого пациент стареет намного раньше положенного срока.

Доподлинно неизвестно, передается ли болезнь по наследству. Врачи предполагают – стать обладателем редчайшего синдрома могут дети даже абсолютно здоровых родителей.


Ярким носителем описываемого заболевания является американка Лиззи Веласкес – девушка, ставшая блогером, писательницей и талантливым оратором. Она родилась в 1989 г., в Техасе, с весом 0,9 кг. Будучи взрослой, Лиззи достигла телесной массы всего 29 кг.

Лиззи веласкес

Содержание жира в организме девушки стремится к нулю. Один глаз Лиззи видит достаточно плохо, второй ослеп еще в возрасте 4 лет.

Кроме Веласкес, уникальным синдромом страдают еще две пациентки – 30-летняя Аманда из Англии и 15-летняя жительница США Эбигейл.


Лиззи веласкес

Помимо отсутствия жировой прослойки болезнь может провоцировать другие нарушения. Патология затрагивает различные отделы организма, отличается быстрым прогрессированием и высокой степенью летальности.

Лиззи Веласкес является в определенной степени исключением из правил. Несмотря на тяжелую болезнь, девушка чувствует себя удовлетворительно, ее суставы сохраняют нормальное состояние. Известная носительница синдрома старается вести полноценный образ жизни, поддерживает прекрасные отношения со своими родными и близкими.

Почему развивается Синдром Видемана-Раутенштрауха

Причины Синдрома Видемана-Раутенштрауха полностью не установлены. Заболевание обладает врожденным характером и ассоциируется с генетическим сбоем, имевшим место в период развития плода.

При наличии нарушения механизм старения запускается уже в материнской утробе. Симптомы патологии становятся очевидными сразу после рождения больного ребенка.

Симптоматика нарушения

Симптомы Синдрома Видемана-Раутенштрауха проявляются наличием у пациента:

  • прогероидных черт во внешности;
  • резкой задержки анте- и постнатального роста;
  • псевдогидроцефалии;
  • липоатрофии, затрагивающей в первую очередь лицо и конечности;
  • гипотрихоза (ухудшения состояния волос);
  • проблем со зрением;
  • ослабленного иммунитета.

Больной имеет выступающие вены на голове, нетипичное строение лицевого черепа. Несмотря на многочисленные физические уродства, пациент может сохранять полноценные умственные способности.

Болезнь имеет немало общего с прогерией – патологией, преждевременно активизирующей в организме процессы старения. Несмотря на общность симптоматики, эти нарушения классифицируются как отдельные заболевания.

Лечится ли синдром Видемана-Раутенштрауха

Патология считается полностью неизлечимой. В связи со своей редкостью, Синдром Видемана-Раутенштрауха досконально не изучен, а лекарственные средства от него не разработаны. Сегодня редкое нарушение активно исследуется техасским Юго-западным медицинским центром.

Больным назначается симптоматическая терапия, помогающая уменьшить дискомфорт и повысить качество жизни. Патология требует постоянной борьбы за существование. Пациенту приходится принимать калорийную пищу до 60 раз в течение дня. В противном случае больной быстро теряет силы и может погибнуть.

Веласкес старается донести до всего мира – Синдром Видемана-Раутенштрауха не должен становиться причиной отчаяния и депрессии.

синдром-видемана-раутенштрауха-и-прогерия

В 2012 г. Лиззи написала книгу о своей жизненной истории «Be Beautiful, Be You». Девушка призывает людей, оказавшихся в тяжелой жизненной ситуации, мотивировать себя, укреплять дух и волю, избавляться от уныния.

Поделиться:

1 комментарий к “Синдром Видемана-Раутенштрауха что это

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *